La première partie de cette ligne directrice traitait du diagnostic différentiel entre la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la schwannomatose. Ces pathologies partagent certaines caractéristiques, comme l’origine génétique des tumeurs neurales et des manifestations cutanées, et touchent environ 80 000 Brésiliens.

Les petites taches café au lait sur la peau (neurofibromes) ne nécessitent pas de traitement et disparaissent souvent avec l’âge. Cependant, ils peuvent constituer une détresse émotionnelle pour certaines personnes.
Diagnostique

La cause sous-jacente de la neurofibromatose est la perte de la fonction normale des protéines due à des mutations dans les gènes (NF1, NF2, SMARCB1 et LZTR1) qui suppriment la croissance des cellules du système nerveux. Les tumeurs se développent lorsque ces gènes ne fonctionnent pas normalement.

Le premier symptôme est généralement de multiples taches café au lait qui apparaissent pendant l’enfance ou la puberté. Le nombre de taches n’affecte pas la gravité ou le pronostic de la NF1.

Une biopsie d’une lésion cutanée asymptomatique ne doit être réalisée qu’avec la consultation d’un expert et il est peu probable qu’elle conduise à une amélioration clinique. L’ablation des lésions cutanées doit être effectuée par des chirurgiens plasticiens compétents dans cette procédure. L’ablation au laser au dioxyde de carbone est une alternative, mais il n’existe pas encore de preuves solides qu’elle soit supérieure à l’excision chirurgicale.

Les patients atteints de neurofibromes plexiformes doivent être vus régulièrement pour déterminer si les tumeurs entraînent une morbidité importante telle qu’un déficit neurologique, une défiguration ou une douleur. L’IRM peut être utile pour aider à distinguer les tumeurs bénignes des tumeurs malignes en présence de neurofibromes plexiformes. Le traitement du MPNST doit inclure une chimiothérapie et une intervention chirurgicale lorsque cela est possible. Un médicament appelé sélumétinib est en cours d’évaluation pour réduire le taux de repousse du MPNST et d’autres schwannomes chez les patients NF1.
Symptômes

Dans la NF1, la mutation génétique empêche la protéine neurofibromine de fonctionner normalement, permettant aux cellules de croître et de se multiplier de manière incontrôlable et de former des tumeurs. Ces excroissances apparaissent généralement sous la peau sous la peau sous la forme de bosses molles de la taille d’un pois (neurofibromes), mais peuvent également se développer à l’intérieur du corps ou autour d’autres organes. Certains neurofibromes ne sont pas cancéreux (malins). Mais certains, notamment ceux proches du nerf optique de l’œil ou d’un nerf qui contrôle le mouvement des muscles du visage et de la gorge (neurofibromes plexiformes), présentent un risque plus élevé de devenir malins.

Les autres symptômes varient selon le type de NF et les nerfs touchés. Les personnes atteintes de NF1 ont souvent des taches brun clair appelées taches café au lait sur la peau, qui peuvent se transformer en grandes plaques ou en amas. Ils peuvent également avoir une colonne vertébrale courbée (scoliose), une jambe arquée ou une faiblesse du bas des jambes et une condition dans laquelle les os du visage deviennent déformés (dystonie craniomandibulaire). Les symptômes peuvent être graves chez les personnes atteintes de NF1 qui développent une ostéopénie ou une ostéomalacie, signes d’une mauvaise santé osseuse.
Traitement

Le gène NF1 fabrique normalement une protéine appelée neurofibromine, qui empêche les cellules de se développer trop rapidement et de manière incontrôlable. Lorsque le gène mute, il empêche la protéine de fonctionner et provoque la formation de tumeurs.

De nombreuses personnes atteintes de NF1 ne présentent aucun symptôme et n’ont pas besoin de traitement. Mais certains souffrent d’une combinaison de conditions qui affectent leur apparence physique et leur santé. Ceux-ci incluent plus de six taches café au lait, des taches de rousseur sur les aisselles et l’aine, ainsi que des excroissances sur l’iris ou le nerf optique (nodules de lisch). Ils peuvent également avoir des neurofibromes internes qui provoquent des douleurs, des démangeaisons et d’autres problèmes.

Les médecins peuvent traiter la plupart de ces symptômes par chirurgie ou par médicaments. Par exemple, ils peuvent éliminer les neurofibromes plexiformes qui se développent autour des nerfs et des os (nodules de neurofibrome). Ils peuvent également utiliser un laser ou un courant électrique pour détruire ces tumeurs avant de refermer la peau. Ils peuvent également prescrire des médicaments qui réduisent la fréquence des crises ou aident à prévenir le fibrosarcome, un type de cancer des enveloppes nerveuses (neurofibromes plexiformes). L’affection la plus grave pouvant survenir dans la NF1 est la tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques, qui est un cancer qui prend naissance à l’intérieur des branches des nerfs qui transmettent les sensations et les signaux de mouvement au corps.
La prévention

La plupart des personnes atteintes de NF1 n’ont pas de problèmes graves et n’ont peut-être besoin d’aucun traitement autre que la surveillance de nouveaux symptômes. L’héritage du gène défectueux responsable de la NF1 entraîne l’apparition de tumeurs à croissance lente le long des nerfs du cerveau et de la moelle épinière, ainsi que de la couverture du crâne (appelées méninges). C’est ce qu’on appelle des neurofibromes. Ils peuvent provoquer des douleurs, des engourdissements et une faiblesse dans les bras et les jambes.

Un petit nombre de personnes atteintes de NF1 présentent une courbure de la colonne vertébrale (scoliose). La chirurgie peut aider dans certains cas. Il existe un léger risque que certains neurofibromes plexiformes deviennent cancéreux (malins). Les personnes atteintes de NF1 ont 10 pour cent de chances chaque année de développer ce problème.

Certaines personnes NF2 développent des tumeurs à croissance lente dans le cerveau et la moelle épinière, ainsi que dans la muqueuse du crâne (appelées méninges). Ils peuvent entraîner des douleurs, des engourdissements et une faiblesse dans les bras et les jambes. La schwannomatose liée à la NF2 est moins fréquente que la NF1 et la NF2. Ces tumeurs se développent également lentement et sont généralement bénignes, mais peuvent parfois se développer très rapidement.neurofibromatose prise en charge